病请描述：据世界卫生组织报道，2012年全球癌症发病人数为1400万，这一数字在2035年预计达到2400万，目前癌症已经成为威胁人类健康的重大疾病。据统计约有20%-30%的恶性肿瘤会发生脑转移。脑转移瘤平均中位生存期较短，仅为1-2个月，病程进展迅速，可导致患者失语、瘫痪、昏迷甚至死亡，严重影响患者的生活质量和生命健康，给家庭和社会造成沉重的负担。 最常见的脑转移瘤为肺癌转移（约50%）、乳腺癌转移（约20%）、黑色素瘤和肾细胞癌（10%）、胃肠道及绒癌、甲状腺癌脑转移等。多年来，人们一直认为肿瘤发生脑转移只能放化疗甚至放弃治疗，肿瘤发生脑转移就是给患者判了死刑，就等于世界末日。随诊科技的进步和医学的迅猛发展，很多脑转移瘤病人得到了最合适的治疗，大大延长了患者的生存期，而手术在脑转移瘤的治疗中发挥重要的作用。脑转移瘤的治疗原则是全身系统治疗，包括手术、全脑放疗、全身化疗、靶向治疗、免疫治疗等。其目的是治疗转移病灶、改善患者症状、提高生活治疗、最大程度延长患者生存期。若只是对原发病灶做一些放化疗，放任脑部转移灶不处理，那便是养虎为患。较化疗、放疗等其他治疗方法，手术具有如下优点：①全部切除转移瘤可以迅速缓解颅内高压症状，消除转移灶对周围脑组织的刺激，为后续治疗争取时间；②获得肿瘤组织，从而明确病理诊断，为后续治疗提供依据；③手术能通过切除全部肿瘤而达到局部治愈。那么，什么情况下的脑转移瘤需要手术呢？a.活检术：明确病理、分子或基因类型，指导下一步治疗。适用于原发灶隐匿，脑部病变不典型，区分肿瘤复发还是坏死，评估前期放、化疗效果。b.手术切除：①脑内单发、部位适合、易于切除，且肿瘤或其水肿占位效应重或导致脑积水的患者适合手术切除；②多发脑转移瘤手术治疗目前尚有争议，但一般认为：若肿瘤数目不超过3个，且手术能完全切除，则与单发脑转移瘤患者一样也能获得满意的效果；③肿瘤大小：肿瘤最大径大于3 cm者，一般不适合放射治疗，宜首选手术；④复发的脑转移瘤，经过评估能够再次手术的，也能有效改善患者的生活质量和预后。回顾性研究表明，如果患者的卡氏评分较高，手术患者和非手术患者的生存期分别是14个月和6个月，手术后可以明显延长生存期。目前，复旦大学附属肿瘤医院神经外科采用精准微创的手术理念，引进多模态神经影像技术、神经导航、术中超声以及术中电生理监测等辅助措施，最大限度地减少手术副损伤。我们清醒地认识到，手术不是解决肺癌脑转移的唯一手段，它只是增加了我们手中“斗癌”的一个法器。对位于脑干、丘脑、基底节的脑转移瘤原则上我们不推荐手术，医师应根据多学科综合讨论来评估、选择最佳的治疗方法，让患者有较好的生存获益。
高阳 2018-02-01阅读量8661
病请描述：在门诊经常有病人或家属带着CT报告来问：“这个蛛网膜囊肿是什么病？需要怎么治疗，要开刀吗”？蛛网膜囊肿是一个水囊一样的病变，外表是一层薄而透明的包膜，内部是无色透明像水一样的囊液。很多家属听了这句话以后就说：“哦，原来就是脑积水，就是脑积液，脑内积液、水疱、对不对”？错！临床上有一种叫做“脑积水”的疾病，它和蛛网膜囊肿是完全不同的，也有一种叫做“硬膜下积液”的疾病，颅内还有一种正常的成分叫做“脑脊液”，这些专业术语都指的完全不同的意思，所以不能似是而非地转述，正确的叫法就是“蛛网膜囊肿”，没有别的名称。如果你给其它医生转述病情的时候命名错误，可能导致其它医生误诊误治！蛛网膜囊肿是一种良性病变，不会变成肿瘤，也没有侵袭性，它的危害在于：如果体积太大，占据了过多的颅腔空间，压迫正常脑组织，使周边脑组织变性，从而产生头痛、头晕等症状，少数严重者甚至引起癫痫。蛛网膜囊肿的病因是什么呢？多数蛛网膜囊肿是先天性畸形（但不是遗传性疾病，和基因无关）；可能是胚胎发育过程中有一小片蛛网膜发育成双层，中间逐渐积聚了大量脑脊液，成为囊肿；所以60%以上的蛛网膜囊肿患者都是儿童，有的患者没有什么症状，或只有轻微的头痛，在某次做头颅CT中无意发现；也有些患者有明显的头痛、头晕，当学习紧张、休息不好时加重，甚至恶心呕吐，但一般没有肢体瘫痪、失明、失语等神经功能缺失。少数患者可能合并癫痫，这是因为囊肿周边的脑组织受压太严重，神经变性而产生癫痫灶。极少数特别巨大的囊肿，不仅导致癫痫，而且引起头围增大、脑发育受限、痴呆、脑瘫。从CT上来看，蛛网膜囊肿最常见于外侧裂和枕大池这两个部位，体积小的只有2-3公分，体积大的直径达到8-9公分。如果蛛网膜囊肿体积不大，多年复查下来也没有变化，病人没有明显的症状，这种蛛网膜囊肿不需要治疗，只要定期复查就可以了。但有的蛛网膜囊肿体积很大，或者复查过程中发现越来越大，脑组织受压明显者，应做微创手术治疗。为什么蛛网膜囊肿会逐渐增大呢，可能有两种原因：囊壁分泌液体逐步撑大囊肿，或者囊肿上有一个很小的单向流动的活瓣样开口、外面的脑脊液会通过活瓣流进囊肿，但却不能流出。这种囊肿压力是非常大的，需要做显微切除术。我们可以做一个一寸左右的小切口，在颅骨上切一个硬币大小的锁孔，在显微镜下切除大部分囊壁，解除压迫，并把蛛网膜囊肿与正常的脑池打通，形成双向流通，就可以避免复发。这种显微切除手术彻底而且安全，所以是首选的，此外，还有神经内镜手术和分流手术，神经内镜创伤更小一点，但复发率较高，而且万一有出血不易止血；分流手术只适合复发的患者。显微切除手术的有效率99%以上，安全性很高，有经验的神经外科医生完全可以做到零死亡率和零致残率。最后有两点要特别强调：1. 手术切除囊肿以后，手术部位仍有一个空腔，这是因为原来囊肿占据很大空间，脑组织长期受压萎缩，术后的再生是非常缓慢的，所以短期内复查CT的话，空腔仍在；长期复诊会发现脑组织逐步生长，儿童年龄越小、完全修复的可能性越大；2. 如果手术前已有癫痫，一般手术后仍有癫痫，需要长期抗癫痫药物治疗；换句话说，对于大的蛛网膜囊肿，不能等出现癫痫再来手术，太晚了。
郑学胜 2017-08-30阅读量1.6万
病请描述： 儿童早老症又叫早老矮小病、早衰综合征。全球平均每400万到800万个新生儿中就有1人患有早老症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状。他们的衰老速度相当于正常儿童的5至10倍，通常在13岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。该病病因未完全明了，可能为常染色体隐性遗传。 早老症的主要临床特征之一，是生长发育障碍，使病儿成为侏儒。在婴儿期，患儿就生长缓慢，一周岁以后，生长更加缓慢。10岁后，依然如4—5岁的小儿。到18岁，平均身高仅有l17厘米。并有与年龄极不相称的老态。 早老症患儿全身削瘦，皮脂缺乏，青筋暴露，皮肤丧失弹性，眉毛头发稀疏，甚至全部脱光。头部相对较大，看上去似乎有脑积水，鼻呈钩形而突出，下颌狭小，使面部呈鸟形脸等。 一些老年性疾病，可以在5岁的早老症小儿身上出现。例如：高血压病、心绞痛、骨质疏松症，甚至发生中风等。 早老症病人常在第二个10年中被心肌梗塞夺去生命。目前，世界上只有一名早老症病人活到26岁。
桑艳梅 2016-09-25阅读量5848
病请描述： 侧脑室测量是胎儿超声常规检查项目，大约千分之一到二的宝宝会检测出侧脑室增宽。宝宝被诊断后很多家长心理压力很大，不知道孩子的神经功能如何转归，这种担忧甚至延续到孩子出生后的数月。在小儿神经外科门诊工作中，经常需要为孕期家长提供咨询或者管理产后的宝宝。由于事关神经功能发育，有时甚至是一条小生命，我总结了目前的医学资料供大家参考。 我们首先单纯从测量值来看神经转归： 侧脑室宽度的测量应在近后角处的最宽部位 第三脑室宽度>3.5mm更加严重 其次，我们从病因上来分析高危因素 动态得连续观察分析胎儿侧脑室，在一项研究中发现16%的孤立性脑室扩张发生了进行性加重。而在这部分病例中染色体异常发生率为22%，不良妊娠结局的发生率为44%，远侧神经行为和智力发育迟缓的几率为17%。由于孤立性脑室扩张是在完善各项检查基础上的排他性诊断，侧脑室增宽可能是某些胎儿畸形的早期表现，需要严密的连续检查。 孕妇一般在18-26周进行常规的产前超声检查，如在孕中期发现脑室扩张，需要每隔2-3周严格复查随访脑室的变化。可行羊水穿刺排除染色体异常，抽血排除TORCH宫内感染。进入孕晚期30-32周颅脑深部结构超声难以显示时或者怀疑胼胝体异常、灰质异位、枕叶发育不良、不对称脑室扩张时可以做胎儿磁共振检查。胎儿的预后更多地取决于伴发畸形的严重程度。对于孤立性脑室扩张，超声随访脑室扩张未见加重的话，预后通常较好。反之严重的症状性脑积水或者超声检查脑室扩张进行性加重，则预后不佳。 脑室扩张的宝宝们，出生后可以继续在各大儿童专科医院随访。经皮肤的颅腔超声通畅适用于6个月以下的宝宝，半岁以上的孩子们需要接受磁共振检查。胎儿期侧脑室扩张的宝宝出生后接受新生儿神经行为检测表明，检查发现异常的怀孕阶段、单双侧发病情况未构成明显影响。孤立性脑室扩张胎儿中，90%的病例在婴儿期神经行为发育正常，当宽度超过12mm时出现发育障碍的比例明显升高。 相信我整理的资料能帮助广大家属的疑虑和担心，如果还有什么不明白的欢迎咨询。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.0万
病请描述：患者提问： 疾病:神经纤维瘤 病情描述:你好，沈医生，我是孩子的父亲，为孩子的事情也流过多少次泪，为孩子的病也奔波多年，恳请你耐心的解答。谢谢。孩子9个月感觉运动上有点异样，做了CT我们县城，医生说是脑积水，自己可以吸收，一岁多感觉不对，就做了磁共振，判定脑发育迟缓(宁波)，后来在部队医院看，儿童医院看了几家，有些说正常，有些说有问题，真的用一句话有病乱投医可以概括，去年我们有做了磁共振，然后也找了一些放射科的专业人士看了看，也说不清楚，只知道右小脑部位有问题，后来去了你们医院神经内科，王医生给看的，然后王医生让你们医院放射医生阅片，阅片后写了脑发育迟缓？好像还写了一个什么病灶？写的字有点连体，我不太认识，王医生后来自己看片，然后看了看孩子，问孩子身上有没有咖啡状的牛奶斑，真的是看了这么多次，没人问起这个事，是有咖啡牛奶斑，最后王医生给助理讲解神经纤维瘤，最后我就问怎么治疗，王医生说目前为止没法治疗，我也从高兴变为泄气了，后来王医生让做基因检测，要一个月，费用也很贵，不是我们打工族能接受的，如果能治好神经纤维瘤作为父母，怎么都会去给他治的，后来考虑治不好，我们在外地，一直奔波，也折腾不起，就没做基因检测。去年年底感觉孩子视力不对，又为孩子的视力折腾。现在视力有所改善。通过我网络查询了解，神经纤维瘤属于神经外科范畴，我也对沈医生通过网络有所了解，所以咨询沈医生，现在神经纤维瘤病有没有根治的方法，孩子视力和神经纤维瘤有没有关联，如果我们要二胎，怎么避免神经纤维瘤病，因为我和我老婆都没有咖啡牛奶斑，怎么去测试是不是遗传的。麻烦沈医生预以解答，应该你们医院可以查到我孩子的病例，就是这个孩子名字。现在孩子身上是有多了牛奶咖啡斑，请问沈医生，这个牛奶咖啡斑以后会出现什么状态。我们应该注意什么。麻烦沈医生了。 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 你的心情我可以理解 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 神经纤维瘤病二胎安全与否需要做 基因检测才明白 患者提问： 谢谢理解，真的，做为父母都想尽最大努力去去给治，我们老家在陕西，我们在宁波打工，今天在我们这边预约了磁共振，后天才做，拿到片子也要做完几天之后，做基因测试得多久，是采取孩子的血液还是？还有神经纤维瘤和视觉有关联吗？现在是咖啡牛奶斑以后会出现什么症状，麻烦说一下 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 基因测试要两周到一个月的时间，神经纤维瘤累及视神经是会有视觉影像，所以我要看最新的片子 患者提问： 沈医生我在问一下，二胎是否安全是测我和我老婆的基因还是测我孩子的基因，因为我和我老婆都没这针状，所以一直考虑孩子基因变异。 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，主要包括1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病（更难治疗）三个亚型。SMARCB1和LZTR1基因突变可能是导致施万细胞瘤病发生的原因，目前证据还不充分。139panel包含NF1、NF2、SMARCB1。 父母担心二胎也患神经纤维瘤病，可以做去139panel检测。 患者提问： 沈医生，你介绍的很仔细，我想我这边磁共振做好以后去找你。基因测试是测小孩的吗？我想到时候去了就做了.谢谢麻烦你了 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 需要夫妻都到场 抽血的 患者提问： 我和我老婆抽完血之后，如果没有问题，也不能代表孩子没有问题，是这个意思吧！费用一个人大概多少 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 不能百分百说二胎没问题，但至少排除了已知的异常基因作用，人类对疾病的认识本身也是不断深入的，可以说尽力了。 患者提问： 你说的我能理解，很多名人也为子女的病奔波了好多年，也没完全治愈，向我是在平凡不过的人，只能说尽力为孩子做些事。今天下午去做磁共振，明天才能拿到，去年的片子我让老家今天也寄到，你看我的情况你看我还需要做什么检查我们就去做，我情况也这么具体，你就确认一下我需要做什么。 患者提问： 如果要二胎的话我现在做了基因测试，也保证不了以后会出现什么。我也一直了解，好像怀孕的时候可以做染色体排查，和羊水穿刺检查，那个时机做会不会比提前做基因测试会不会更能查出问题来。 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 基因检测至少排除了已知的异常基因作用，人类对疾病的认识本身也是不断深入的，可以说尽力了。 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 怀孕时检测羊水，虽说更直接，但是很大一部分机率是可以通过夫妻双方抽血检测排除的，通过怀孕来检测对孕妇是伤害和不公。夫妻抽血检测+怀孕羊水 倒是双保险的策略。
沈文俊 2018-07-15阅读量9218